pterin/dyskinesias

Bağlantı panoya kaydedilir

NesneKlinik denemelerPatentler

Sıralama türünü seçin

8 Sonuçlar

Psychomotor retardation, spastic paraplegia, cerebellar ataxia and dyskinesia associated with low 5-methyltetrahydrofolate in cerebrospinal fluid: a novel neurometabolic condition responding to folinic acid substitution.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

BACKGROUND Normal brain development and function depend on the active transport of folates across the blood-brain barrier. The folate receptor-1 (FR 1) protein is localized at the basolateral surface of the choroid plexus, which is characterized by a high binding affinity for circulating

Cerebrospinal fluid pterins and folates in Aicardi-Goutières syndrome: a new phenotype.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

OBJECTIVE To describe three unrelated children with a distinctive variant of Aicardi-Goutières syndrome (AGS) characterized by microcephaly, severe mental and motor retardation, dyskinesia or spasticity, and occasional seizures. RESULTS Neuroimaging showed bilateral calcification of basal ganglia

Dyskinesias as a limiting factor in the treatment of Segawa disease.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Patients with autosomal dominant Segawa disease (dopa-responsive dystonia) demonstrate excellent, sustained response to low-dose levodopa. In contrast, the development of levodopa limiting treatment dyskinesias is thought to support the diagnosis of other early-onset dystonia/parkinsonism syndromes.

Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

OBJECTIVE Mitochondrial disorders are clinically heterogeneous. We aimed to describe 5 patients who presented with a clinical picture suggestive of primary neurotransmitter defects but who finally fulfilled diagnostic criteria for mitochondrial disease. METHODS We report detailed clinical features,

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency two-case report.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

6-Pyruvoyltetrahydropterin Synthase (PTPS) deficiency is the most common cause of hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency. The presenting symptoms of PTPS deficiency are mental retardation, convulsions, disturbance of tone and posture, drowsiness, irritability, abnormal

6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency with mild hyperphenylalaninemia.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Severe 6-pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency is a tetrahydrobiopterin deficiency disorder that presents in infancy with developmental delay, seizures, and abnormal movements associated with hyperphenylalaninemia usually detectable by neonatal phenylketonuria screening programs. We

Familial paroxysmal exercise-induced dystonia: atypical presentation of autosomal dominant GTP-cyclohydrolase 1 deficiency.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

Paroxysmal exercise-induced dystonia (PED) is one of the rarer forms of paroxysmal dyskinesia, and can occur in sporadic or familial forms. We report a family (male index case, mother and maternal grandfather) with autosomal dominant inheritance of paroxysmal exercise-induced dystonia. The dystonia

Clinical and genetic studies in a family with a novel mutation in the sepiapterin reductase gene.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir

Giriş yapmak kayıt olmak

OBJECTIVE Sepiapterin reductase deficiency is a rare, but treatable inherited disorder of tetrahydrobiopterin and neurotransmitter metabolism. This disorder is most probably underdiagnosed. To date, only 44 cases have been described in the literature. We present the clinical and genetic

Facebook sayfamıza katılın

Herbal & Natural Medicine

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır