Turkish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
3 Sonuçlar
R208X mutation in CLN2 gene associated with reduced cerebrospinal fluid pterins in a girl with classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Clinical picture of neuronal ceroid lipofuscinosis with late infantile onset (LINCL) is characterized by myoclonic seizures and psychomotor regression. We present a case of classic LINCL and reduced cerebrospinal fluid (CSF) pterins in a girl of normal psychomotor development and born to
[Autosomal recessive GTPCH 1 deficiency: the importance of the analysis of neurotransmitters in cerebrospinal fluid].
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
BACKGROUND
A deficiency of the enzyme guanosine triphosphate cyclohydrolase I (GTPCH 1) causes a reduction in the synthesis of tetrahydrobiopterin (BH4), a cofactor that is essential in the synthesis of tyrosine, dopamine and serotonin. It is an infrequent disease that produces psychomotor delay or
Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects.
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
OBJECTIVE
Mitochondrial disorders are clinically heterogeneous. We aimed to describe 5 patients who presented with a clinical picture suggestive of primary neurotransmitter defects but who finally fulfilled diagnostic criteria for mitochondrial disease.
METHODS
We report detailed clinical features,
Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı
- 55 dilde çalışır
- Bilim destekli bitkisel kürler
- Görüntüye göre bitki tanıma
- Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
- Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
- Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
- İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın
Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır
