anodontia/аргінін

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

7 результати

A novel missense mutation of the EDA gene in a Mongolian family with congenital hypodontia.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by the hypoplasia or absence of eccrine glands, dry skin, scant hair, and dental abnormalities. Here, we report a Mongolian family with congenital absence of teeth inherited in an X-linked fashion. The affected members

ADULT ectodermal dysplasia syndrome resulting from the missense mutation R298Q in the p63 gene.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Several ectodermal dysplasia syndromes have been shown to result from mutations in the gene that encodes the transcription factor p63. We describe an 11-year-old boy, with clinically normal parents, who had a developmental disorder that resembled EEC (ectrodactyly ectodermal dysplasia-clefting)

Identification of a novel mutation in the PAX9 gene in a family affected by oligodontia and other dental anomalies.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

The objective of the present work was to study the phenotype and the genotype of three generations of a family affected by oligodontia and other dental anomalies. These family members also presented systemic conditions such as hypercholesterolemia, hypothyroidism, diabetes mellitus, scoliosis, and

A novel homozygous mutation in POLR3A gene causing 4H syndrome: a case report.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

4H syndrome is a congenital hypomyelinating leukodystrophy characterized by hypodontia, hypomyelination and hypogonadotropic hypogonadism belonging to the Pol III-related leukodystrophies which arise due to mutations in the POLR3A or POLR3B gene. The clinical presentation is of neurodevelopmental

Ectodermal dysplasias: the p63 tail.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Various combinations of limb anomalies, ectodermal dysplasias and orofacial clefts characterize heterozygous mutations in the transcription factor gene p63. The causative gene is crucial during embryonic ontogenesis, mostly in the development of limbs and other ectodermal derived tissues. The

Two novel mutations in the ED1 gene in Japanese families with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), which is characterized by hypodontia, hypotrichosis, and hypohidrosis, is caused by mutations in ED1, the gene encoding ectodysplasin-A (EDA). This protein belongs to the tumor necrosis factor ligand superfamily. We analyzed ED1 in two Japanese

Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) and iridogoniodysgenesis syndrome (IGDS) are clinically related autosomal dominant disorders which affect the anterior segment of the eye as well as non-ocular structures. ARS patients present with iris hypoplasia, a prominent Schwalbe line, adhesions between the iris

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях