contracture/епілептичний припадок

Посилання зберігається в буфері обміну

Виберіть тип сортування

8 результати

Retrospective Natural History Study of LAMA2 in Infants and Toddlers

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

LAMA2-related congenital muscular dystrophy (LAMA2-CMD) is caused by a deficiency of the α2 subunit of laminin due to mutation of the LAMA2 gene. Typical LAMA2-CMD cases present with prominent hypotonia and weakness in infancy. Congenital contractures are a common finding in the hands and feet.

RCDP Natural History Study

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a group of rare diseases that have no known cure. It is a genetic disorder characterized by mutations in the Peroxisomal Biogenesis Factor 7 (PEX7) gene (RCDP1), Glyceronephosphate O-acyltransferase (GNPAT) gene (RCDP 2), Alkylglycerone phosphate

Effects of Miglustat Therapy on Infantile Type of Sandhoff and Taysachs Diseases (EMTISTD)

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

This study is a case- control, open label clinical trial. Patients are all registered with diagnosis of Sandhoff and Tay sachs, and recruited at children's medical center Tehran-IRAN. Diagnosis is confirmed by enzyme level and genetic tests. Case group receive Miglustat therapy for 1 year and

Rescue of Infants With MCT8 Deficiency

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

MCT8 deficiency (that is also known as Allan-Herndon-Dudley syndrome) is a rare X-linked inherited disorder of brain development that causes severe intellectual disability and problems with movement. This condition, which occurs almost exclusively in males, disrupts development from before birth.

GDF-15 as a Biomarker for Mitochondrial Disease

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

BACKGROUND Energy insufficiency: Mitochondrial and metabolic myopathies are inherited diseases compromising cellular energy metabolism, which especially affects skeletal muscle because of its high energy needs. Chemical energy is stored in the body as adenosine triphosphate (ATP), which is derived

Biomarker for Farber Disease (BioFarber)

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Farber disease (FD), also known as Farber's lipogranulomatosis, is an autosomal recessive lysosomal storage disease marked by a deficiency in enzyme ceramidase which causes a progressive accumulation of fatty material lipids leading to abnormalities in the joints, liver, throat, tissues and central

LAMA2-related Muscular Dystrophy Brain Study

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

LAMA2-MD is a congenital muscular dystrophy (CMD) subtype caused by mutations in the laminin alpha 2 gene. LAMA2-MD may present clinically as an early onset, severe phenotype or a late onset limb girdle phenotype. The early onset form is most commonly associated with a complete absence of merosin on

Effects of Electromechanical Gait Trainer in Patients With Cerebral Palsy

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Cerebral Palsy (CP) describes a group of chronic conditions affecting body movement and muscle coordination caused by damage to one or more areas of the brain, usually occurring during fetal development or infancy. The motor disorders of CP are often accompanied by disturbances of sensation,

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях