coxa vara/l цистеїн

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

3 результати

Consequences of disease-causing mutations on lubricin protein synthesis, secretion, and post-translational processing.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Lubricin, a protein product of the gene PRG4, is a secreted mucin-like proteoglycan that is a major lubricant in articulating joints. Mutations in PRG4 cause the autosomal recessive, human disorder camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. We developed rabbit polyclonal antibodies

Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures".

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Heterozygous pathogenic variants in the FN1 gene, encoding fibronectin (FN), have recently been shown to be associated with a skeletal disorder in some individuals affected by spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures" (SMD-CF). The most striking feature characterizing SMD-CF is

Somatic and germline mosaicism for a R248C missense mutation in FGFR3, resulting in a skeletal dysplasia distinct from thanatophoric dysplasia.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

In this communication, we report the identification of a mosaic R248C missense mutation in the IgII-III linker region of the gene encoding the fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3), in an individual who manifests a skeletal dysplasia and epidermal hyperplasia. By means of Denaturing High

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях