Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
The Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 1 (MCAHS1) has been described in two families to date. We describe a 2-year-old Mexican American boy with the syndrome and additional manifestations not yet reported as part of the phenotype. The patient presented with severe hypotonia,
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
BACKGROUND
Only few reported cases of tectocerebellar dysraphia with occipital encephalocele have been reported in the literature.
METHODS
Three month baby boy, the first child of healthy, consanguineous parents presented with a small swelling over the occipital region since birth. The child also
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
BACKGROUND
Aicardi syndrome (OMIM 304050) was first described in 1965. Its classic triad consists of infantile spasms, partial or total agenesis of the corpus callosum and ocular disorders, such as chorioretinal lacunae. It has been posited that it is due to a mechanism involving X-linked dominant
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
We describe a kindred in which an ins(10;8)(q21;q212q22) chromosome rearrangement has been segregating for at least four generations. The risk for balanced carriers to have offspring with duplication of 8q212 leads to 8q22 is about 0.31. Individuals with unbalanced chromosomes are mildly to
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
A 10-year-old boy presented with a severe and diffuse mosaic skin hypopigmentation running (in narrow bands) along the lines of Blaschko associated with mosaic areas of alopecia, facial dysmorphism with midface hypoplasia, bilateral punctate cataract, microretrognathia, short neck, pectus excavatum,
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Two unrelated girls, aged 6 and 8 years, respectively, are presented with complete trisomy 22 in the absence of detectable mosaicism. In each case, the extra chromosome has been unambiguously identified as chromosome No. 22. The features which were consistent in both girls included: advanced
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Congenital muscular dystrophy (CMD) is a concept applied to infants showing muscular weakness and hypotonia at birth, with myopathic changes which are histopathologically similar to those of muscular dystrophy. Patients with Fukuyama-type CMD (FCMD), characterized by progressive muscular dystrophy,
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
The aim of this study was to analyze the clinical and imaging features of a pediatric patient with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) and a novel mutation of the N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) in 1 pedigree.An 8-year-old female patient
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Trisomy 5p and Miller-Dieker syndromes frequently are the result of unbalanced segregations of reciprocal translocations of chromosomes 5 and 17 with other autosomes. The critical regions for the expression of the mentioned syndromes have been mapped to 5p13-->pter, and 17p13.3-->pter. In this
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Familial macrocephaly with mesodermal hamartomas is described as a distinct syndrome in nine individuals from four families. Constant manifestations include symmetrical macrocephaly without ventricular enlargement, mild neurological dysfunction, and postnatal growth deceleration. Speech and motor
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
In 1926, Foix, Chavany and Marie described an acquired syndrome of fasciopharyngoglossomasticatory diplegia resulting from bilateral infarction of the anterior operculum. Clinical features consisted of facial diplegia, dysarthria, pseudobulbar palsy, mild to severe mental retardation, and seizures.
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
A 13-year-old male presented with new onset seizures, sagittal sinus thrombosis with cerebral hemorrhage, and extensive venous thrombosis of the lower limbs. Laboratory investigation demonstrated combined deficiency of protein C, protein S, and antithrombin III. He and his 17-year-old sister had a
Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою
Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів
Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується. * Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях