Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome with variable expression. Here we report on a female infant with a de novo balanced translocation 46, XX, t(7;12)(p21.2;p12.3) and presenting at birth brachycephaly, antimongolic palpebral fissures, ocular
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
BACKGROUND
The ubiquitous non-receptor protein tyrosine phosphatase SHP2 (encoded by PTPN11) plays a key role in RAS/ERK signaling downstream of most, if not all growth factors, cytokines and integrins, although its major substrates remain controversial. Mutations in PTPN11 lead to several distinct
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Shp2 is a positive regulator for Erk activation downstream of receptor tyrosine kinases for growth factors. It has been controversial how Shp2 induces Erk activation. We here demonstrate that EphA2 is responsible for Shp2-mediated Erk activation by phosphorylating Tyr542 and Tyr580 of Shp2 in the
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
The LEOPARD syndrome is a complex of multisystemic congenital abnormalities characterized by lentiginosis, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, and deafness (sensorineural). Mutations in PTPN11, a
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
LEOPARD syndrome (LS, OMIM 151100) is a rare monogenic disorder. The name is an acronym of its major features such as multiple lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth and sensorineural deafness.
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Multiple lentigines syndrome is an autosomal dominant inherited condition with variable expressivity that is also known as LEOPARD syndrome. LEOPARD stands for lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary valve stenosis, abnormalities of genitalia, retardation
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
LEOPARD syndrome is a phenotypic expression of mutations in several genes: PTPN11, RAF1, and BRAF. All these genes are responsible for Ras/MARK signaling pathway, which are important for cell cycle regulation, differentiation, growth, and aging. Mutations result in anomalies of skin, skeletal, and
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
The cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is a condition of sporadic occurrence, with patients showing multiple congenital anomalies and mental retardation. It is characterised by failure to thrive, relative macrocephaly, a distinctive face with prominent forehead, bitemporal constriction, absence of
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
UNASSIGNED
Phenyl ketonuria is an inborn error of amino acid metabolism resulting in excessive phenyl alanine levels in blood resulting in a spectrum of neurological defects.
UNASSIGNED
We retrospectively went through the records of patients diagnosed as Phenyl ketonuria in the last nine years in
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
LEOPARD syndrome (LS) is an acronym consisting of lentigines, electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary valve stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth and deafness. However, hypertrophic cardiomyopathy, the most frequent cause of sudden cardiac death in young
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked developmental disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Females have frontonasal dysplasia and coronal craniosynostosis (fusion of the coronal sutures); in males, hypertelorism is the only
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Noonan Syndrome (NS) is characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. The incidence of NS is estimated to be between 1:1000 and 1:2500 live births. The main facial features of NS are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis and low-set
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
LEOPARD syndrome (LS) is an autosomal dominant syndrome characterized by multiple lentigines and café-au-lait spots, electrocardiographic-conduction abnormalities, ocular hypertelorism/obstructive cardiomyopathy, pulmonary stenosis, abnormalities of the genitalia in males, retardation of growth, and
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Multiple lentigines/LEOPARD syndrome (LS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by Lentigines, Electrocardiogram abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic valvular stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, and Deafness. Like the more common Noonan syndrome (NS),
Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою
Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів
Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується. * Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях