maple syrup urine disease/перевтома

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

2 результати

Riboflavin responsive mitochondrial myopathy is a new phenotype of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency. The chaperon-like effect of vitamin B2.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD, E3) is a flavoprotein common to pyruvate, α-ketoglutarate and branched-chain α-keto acid dehydrogenases. We found two novel DLD mutations (p.I40Lfs*4; p.G461E) in a 19 year-old patient with lactic acidosis and a complex amino- and organic aciduria consistent with

Living with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism: A Qualitative Analysis of Interviews with Paediatric Patients and Their Parents.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

BACKGROUND Progress in diagnosis and treatment of patients with intoxication-type inborn errors of metabolism (IT-IEM) such as urea cycle disorders, organic acidurias or maple syrup urine disease is resulting in a growing number of long-term survivors. Consequently, health-related quality of life

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях