night blindness/пролін

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

9 результати

A Conserved Proline Hinge Mediates Helix Dynamics and Activation of Rhodopsin

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Despite high-resolution crystal structures of both inactive and active G protein-coupled receptors (GPCRs), it is still not known how ligands trigger the large structural change on the intracellular side of the receptor since the conformational changes that occur within the extracellular

Spectrum of Cav1.4 dysfunction in congenital stationary night blindness type 2.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Defective retinal synaptic transmission in patients affected with congenital stationary night blindness type 2 (CSNB2) can result from different dysfunction phenotypes in Cav1.4 L-type calcium channels. Here we investigated two prototypical Cav1.4 variants from either end of the functional spectrum.

Clinical and ERG data in a family with autosomal dominant RP and Pro-347-Arg mutation in the rhodopsin gene.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

In a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa, documented over six generations, a previously undescribed point mutation in the rhodopsin gene could be identified. The mutation found in the six affected members examined but in none of the controls, including healthy members of the family,

Diffuse loss of rod function in autosomal dominant retinitis pigmentosa with pro-347-leu mutation of rhodopsin.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

There is considerable variety among the clinical features of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP). This is probably at least in part due to genetic heterogeneity. Recently, various mutations of the rhodopsin gene have been detected in some ADRP families. We report on six patients from two

A novel missense mutation of the GRK1 gene in Oguchi disease.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Oguchi disease is a rare form of congenital stationary night blindness with an autosomal recessive inheritance pattern. The presence of S‑antigen (SAG) and G‑protein‑dependent receptor kinase 1 (GRK1) mutations were investigated in the family members with Oguchi disease. All exons of the SAG and

Comparison between the enzymatic activity, structure and substrate binding of mouse and human lecithin retinol acyltransferase.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Lecithin retinol acyltransferase (LRAT) is involved in the visual cycle where it catalyzes the formation of all-trans retinyl ester. The mouse animal model has been widely used to study LRAT. Primary sequence alignment shows 80% identity and 90% similarity between human and mouse LRAT. However,

A novel homozygous GRK1 mutation (P391H) in 2 siblings with Oguchi disease with markedly reduced cone responses.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

OBJECTIVE The only mutations reported to date in Japanese patients with Oguchi disease, a rare form of stationary night blindness with autosomal recessive transmission, have been in the SAG (arrestin) gene. The objective of this study was to describe the ophthalmic features and a novel mutation in

Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Retinal pigment epithelium-specific 65 kDa (RPE65)-associated Leber congenital amaurosis is an autosomal recessive disease that results in reduced visual acuity and night blindness beginning at birth. It is one of the few retinal degenerative disorders for which promising clinical gene transfer

Description of a new mutation in rhodopsin, Pro23Ala, and comparison with electroretinographic and clinical characteristics of the Pro23His mutation.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

OBJECTIVE To report the clinical characteristics of a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa caused by a proline-to-alanine mutation at codon 23 (Pro23Ala) of the rhodopsin gene and to compare this phenotype with that associated with the more common proline-to-histidine mutation at

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях