osteopetrosis/епілептичний припадок

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

Сторінка 1 від 17 результати

Hypocalcemia presenting with multifocal seizure in a baby with osteopetrosis.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Hypocalcemia presenting with multifocal seizure in a baby with osteopetrosis.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Severe neuronopathic autosomal recessive osteopetrosis due to homozygous deletions affecting OSTM1.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Autosomal recessive osteopetrosis (ARO, MIM 259700) is a genetically heterogeneous rare skeletal disorder characterized by failure of osteoclast resorption leading to pathologically increased bone density, bone marrow failure, and fractures. In the neuronopathic form neurological complications are

Osteopetrosis; a report of two Iranian patients with autosomal recessive inheritance pattern.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

In the rare hereditary bone disorder of osteopetrosis, reduced bone resorption function leads to both the development of densely sclerotic fragile bones and progressive obliteration of the marrow spaces and cranial foramina. Marrow obliteration, typically associated with extramedullary hemopoiesis

Infantile Malignant Osteopetrosis: Delay in Diagnosis Eliminates Chance of Cure.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

A 4.5 year-old girl presented with abdominal distention, failure to thrive, visual and hearing loss. In her medical history there was meningitis in the neonatal period, convulsions, enlargement of her head, nistagmus and exophtalmus at the tenth month. When she was 15 month-old, she had

A Rare Case of Malignant Infantile Osteopetrosis Presenting as Frontal Lobe Hemorrhage

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Osteopetrosis comprises a group of rare inherited disorders of the bones characterized by a common radiographic finding of increased bone thickness. The disorders vary genetically as well as clinically, and range in severity from mild manifestations to fatal complications based on the type of the

Brain Abscess in a Patient with Osteopetrosis: A Rare Complication

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Brain abscess formation is extremely rare in patients with osteopetrosis. Herein, we report a case of viridans streptococci brain abscess in an immunocompromised child diagnosed with osteopetrosis. The patient presented with a sudden change in mental status and convulsions. Radiological evaluation

Osteopetrosis. Current clinical considerations.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Osteopetrosis is an inherited skeletal condition characterized by increased bone radiodensity. There are three clinical groups: infantile-malignant autosomal recessive, fatal within the first few years of life (in the absence of effective therapy); intermediate autosomal recessive, appears during

Clinical and cellular manifestations of OSTM1-related infantile osteopetrosis.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Infantile ARO is a genetic disorder characterized by osteoclast dysfunction that leads to osteopetrosis. We describe a novel mutation affecting the OSTM1 locus responsible for ARO. In addition to common clinical features of osteopetrosis, the patient developed a unique neuronal pathology that

The association of infantile osteopetrosis and neuronal storage disease in two brothers.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Neurological manifestations in infantile osteopetrosis are common and varied, and not always attributable to the skeletal pathology. An unusual association of osteopetrosis with neuronal storage of ceroid lipofuscin is reported in two infant brothers born of nonconsanguinous parents. The first child

[Juvenile malignant osteopetrosis. Clinico-radiological study of 7 cases].

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Clinical and radiological studies of seven patients with autosomic recessive malignant osteopetrosis are presented. Diagnosis was established before the age of 3 months in six cases and at 7 months in one. In all cases the presenting signs were pallor and hepatosplenomegaly with associated

Osteopetrosis.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Osteopetrosis ("marble bone disease") is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs. The overall incidence of these conditions is difficult to estimate but autosomal recessive osteopetrosis (ARO) has

Infantile malignant osteopetrosis: a rare cause of neonatal hypocalcemia.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Infantile malignant osteopetrosis (IMO; OMIM 259700) is a rare inherited bone disease characterized by reduced or dysregulated activity of osteoclasts, resulting in generalized osteosclerosis. The disease usually presents within the first few months of life with anemia, hepatosplenomegaly, frontal

Malignant infantile osteopetrosis presenting with neonatal hypocalcaemia.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Presentation characteristics were reviewed in 14 children from 12 families with malignant infantile osteopetrosis seen at two large referral centres for bone marrow transplantation. Children from six of these families presented initially with symptoms of hypocalcaemia. These comprised early or late

A case report of dysosteosclerosis observed from the prenatal period.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Dysosteosclerosis is a sclerosing bone dysplasia with skeletal changes resembling those of osteopetrosis. The disorder is associated with dental anomalies and occasionally mental retardation. Because of the rarity and phenotypic diversity of dysosteosclerosis, it remains unsolved whether or not the

Попередній
1
2
Далі

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях