protein c deficiency/аргінін

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

11 результати

Mechanism of protein C deficiency in a patient with arginine 358 alpha 1-antitrypsin (Pittsburgh mutation): role in the maintenance of hemostatic balance.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

We recently described a new case of alpha 1-antithrombin (alpha 1-AT) Pittsburgh, a mutation that transforms alpha 1-AT into a potent inhibitor of thrombin. In contrast to the originally described patient, who had a severe hemorrhagic diathesis, our proband had only a mild bleeding tendency. The

Familial variant of antithrombin III (AT III Bligny, 47Arg to His) associated with protein C deficiency.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

The association of a variant of antithrombin III (AT III Bligny) and protein C deficiency is described in a 36-year-old patient having suffered from severe thrombotic episodes. His mother has protein C deficiency and showed a single episode of thrombophlebitis following surgery. His father, sister

[A point mutation at Arg169 (CGG-->TGG) in hereditary protein C deficiency].

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

We investigated a 56-year-old Japanese man with protein C deficiency, who was referred to our hospital because of venous sinus thrombosis and pulmonary thromboembolism. Protein C (PC) activity and the corresponding antigen level in plasma were 66% and 106% of the normal values, respectively. Both

Hereditary protein C deficiency associated with mutations in exon IX of the protein C gene.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

This report describes five families with symptomatic hereditary protein C deficiency. Using a polymerase chain reaction (PCR)-based method, the entire coding sequence and intron-exon boundaries of the protein C gene was amplified from genomic DNA. In each family a single point mutation in the

Protein C deficiency: identification of a novel two-base pair insertion and two point mutations in exon 7 of the protein C gene in Spanish families.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

We have applied single-strand conformation polymorphism (SSCP) to the analysis of exon 7 of the anticoagulant protein C (PC) gene, in 13 PC-deficient Spanish families. Abnormal patterns were visualized in three samples from type I or quantitative PC deficient proposita. A previously undescribed

Homozygosity for R87H missense mutation and for a rare intron 7 DNA variant (7054G --> A) in the PROC genes of three siblings initially classified as heterozygotes for protein C deficiency.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

We report the results of protein C gene (PROC) analysis in a Spanish family with hereditary PC deficiency characterized by the presence of three siblings with PC anticoagulant activity levels clearly below 50% of normal and PC antigen and amidolytic activities between 50 and 75% of normal. Their

Symptomatic type II protein C deficiency caused by a missense mutation (Gly 381-->Ser) in the substrate-binding pocket.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

A patient with recurrent deep vein thrombosis and heterozygous type II deficiency, characterized by reduced protein C activity in both amidolytic and clotting functional assays, was investigated by direct sequencing of PCR fragments derived from the coding portion of the protein C gene. AG (8856) to

Hereditary thrombophilia: identification of nonsense and missense mutations in the protein C gene.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

The structure of the gene for protein C, an anticoagulant serine protease, was analyzed in 29 unrelated patients with hereditary thrombophilia and protein C deficiency. Gene deletion(s) or gross rearrangement(s) was not demonstrable by Southern blot hybridization to cDNA probes. However, two

Five novel mutations located in exons III and IX of the protein C gene in patients presenting with defective protein C anticoagulant activity.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

We describe five families presenting with type II hereditary protein C deficiency characterized by normal antigen and amidolytic activity levels but low anticoagulant activity. All the exons and intron/exon junctions of the protein C gene were studied using a strategy combining amplification by the

Structural basis for type I and type II deficiencies of antithrombotic plasma protein C: patterns revealed by three-dimensional molecular modelling of mutations of the protease domain.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Familial deficiency of protein C is associated with inherited thrombophilia. To explore how specific missense mutations might cause observed clinical phenotypes, know protein C missense mutations were mapped onto three-dimensional homology models of the protein C protease domain, and the

What could be the most advantageous therapeutic approach to avoid both arterial and venous thrombosis in hyperhomocysteinemia?

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Dear Editor, Thrombophilia is the tendency to form blood clots both in arteries and veins [1]. Inherited and acquired high plasma homocysteine (HHcy) levels are judged as thrombophilic agents because can induce both arterial and venous thrombosis [2-5]. But, the association of hHHcy with Venous

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях