retinoschisis/аргінін

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

5 результати

Recurrent missense (R197C) and nonsense (Y89X) mutations in the XLRS1 gene in families with X-linked retinoschisis.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Congenital retinoschisis (RS) is a hereditary eye disorder characterized by intraretinal schisis and central and peripheral retinal lesion. The gene responsible for the X-linked retinoschisis (XLRS1) has recently been isolated and found to contain mutations in affected members of several families.

A missense mutation in the mouse Col2a1 gene causes spondyloepiphyseal dysplasia congenita, hearing loss, and retinoschisis.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

A missense mutation in the mouse Col2a1 gene has been discovered, resulting in a mouse phenotype with similarities to human spondyloepiphyseal dysplasia (SED) congenita. In addition, SED patients have been identified with a similar molecular mutation in human COL2A1. This mouse model offers a useful

R213W mutation in the retinoschisis 1 gene causes X-linked juvenile retinoschisis in a large Chinese family.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

OBJECTIVE We identified a large Chinese family with X-linked juvenile retinoschisis. The purpose of this study was to report the clinical findings of the family and to identify the genetic mutation by screening the retinoschisis 1 (RS1) gene. METHODS Family history was collected and all family

Juvenile X-linked retinoschisis from XLRS1 Arg213Trp mutation with preservation of the electroretinogram scotopic b-wave.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

OBJECTIVE To present an Arg213Trp missense mutation in the XLRS1 gene in a family with juvenile X-linked retinoschisis in which one affected male had a normal electroretinogram scotopic b-wave amplitude. METHODS Two affected males and one unaffected male from this family with X-linked retinoschisis

Molecular modeling indicates distinct classes of missense variants with mild and severe XLRS phenotypes.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

X-linked retinoschisis (XLRS) is a vitreo-retinal degeneration caused by mutations in the RS1 gene which encodes the protein retinoschisin (RS1), required for the structural and functional integrity of the retina. Data are presented from a group of 38 XLRS patients from Moorfields Eye Hospital

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях