Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
anophthalmos/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
10 các kết quả
New syndrome with the Sakoda complex, bilateral anophthalmia, and cortical dysgenesis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
An 8-year-old Japanese boy had Sakoda complex (basal encephalomeningocele, agenesis of the corpus callosum, and cleft lip and/or palate) associated with bilateral anophthalmia, dysgenesis of the cerebral cortex, severe mental retardation, and intractable epilepsy as core symptoms and hemiparesis,
Hypothalamic hamartoma with bilateral anophthalmia.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Hypothalamic hamartomas are congenital malformations. Clinically, they can be asymptomatic, but they cause seizures, mental retardation and precocious puberty in many cases.
METHODS
A 20-day-old boy with hypothalamic hamartoma and bilateral anophthalmia was presented. Except those, no
Anophthalmia, cleft lip/palate, facial anomalies, and CNS anomalies and hypothalamic disorder in a newborn: a midline developmental field defect.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We describe an infant with a unique pattern of midline defects, including anophthalmia, cleft lip and palate, macrocephaly, cutis aplasia, and micrognathia. CNS anomalies including massive hydrocephalus with destruction of most recognizable structures were observed. The infant also developed
A rare case of dysembryoplastic neuroepithelial tumor combined with encephalocraniocutaneous lipomatosis and intractable seizures.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a rare neurocutaneous syndrome that affects ectomesodermal tissues (skin, eyes, adipose tissue, and brain). The neurologic manifestations associated with ECCL are various including seizures. However, ECCL patients very rarely develop brain tumors that
SOX2 anophthalmia syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Heterozygous, de novo, loss-of-function mutations in SOX2 have been shown to cause bilateral anophthalmia. Here we provide a detailed description of the clinical features associated with SOX2 mutations in the five individuals with reported mutations and four newly identified cases (including the
Exome sequencing in 32 patients with anophthalmia/microphthalmia and developmental eye defects.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Anophthalmia/microphthalmia (A/M) is a genetically heterogeneous birth defect for which the etiology is unknown in more than 50% of patients. We used exome sequencing with the ACE Exome(TM) (Personalis, Inc; 18 cases) and UCSF Genomics Core (21 cases) to sequence 28 patients with A/M and four
Oculocerebrocutaneous syndrome: report of three additional cases and aetiological considerations.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The oculocerebrocutaneous (OCC) syndrome is characterized by the presence of orbital cysts and microphthalmia/anophthalmia, focal hypo- and aplastic skin defects, skin appendages and cerebral malformations. Most of the patients suffer from psychomotor retardation and seizures. To date, 23 patients
Amniotic band sequence and its neurocutaneous manifestations.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Six new cases of the amniotic band sequence with a wide spectrum of defects were studied with respect to neurocutaneous manifestations, including histopathologic characteristics. Fetuses 1 and 2 were stillborn. Despite severe craniofacial involvement, infants 3 and 4 survived 1 yr and 22 months,
Delleman Oorthuys syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Oculocerebrocutaneous or Delleman syndrome is a rare congenital syndrome characterized by microphthalmia/anophthalmia with or without orbital cysts, focal skin defects, intracranial cysts and skin appendages. We here report a case of 1-year-old male child with periocular skin tags, lid colobomas,
A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Lenz microphthalmia syndrome (LMS) is a genetically heterogeneous X-linked disorder characterised by microphthalmia/anophthalmia, skeletal abnormalities, genitourinary malformations, and anomalies of the digits, ears, and teeth. Intellectual disability and seizure disorders are seen in
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
