cystinosis/carbohydrate

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viết Các thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

7 các kết quả

Evaluation of carbohydrate-cysteamine thiazolidines as pro-drugs for the treatment of cystinosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Cystinosis is a genetic disorder caused by malfunction of cystinosin and is characterized by accumulation of cystine. Cysteamine, the medication used in cystinosis, causes halitosis resulting in poor patient compliance. Halitosis is mainly caused by the formation of dimethylsulfide as the final

Sedoheptulokinase deficiency due to a 57-kb deletion in cystinosis patients causes urinary accumulation of sedoheptulose: elucidation of the CARKL gene.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The most common mutation in the nephropathic cystinosis (CTNS) gene is a homozygous 57-kb deletion that also includes an adjacent gene carbohydrate kinase-like (CARKL). The latter gene encodes a protein that is predicted to function as a carbohydrate kinase. Cystinosis patients with the common 57-kb

The genomic region encompassing the nephropathic cystinosis gene (CTNS): complete sequencing of a 200-kb segment and discovery of a novel gene within the common cystinosis-causing deletion.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive disorder caused by the defective transport of cystine out of lysosomes. Recently, the causative gene (CTNS) was identified and presumed to encode an integral membrane protein called cystinosin. Many of the disease-associated mutations in CTNS are

[Hypoglycemia and endocrine effects of adults' inborn errors of metabolism].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Inborn errors of metabolism (IEM) are rare diseases, most often inherited as an autosomal recessive disorder. They may be associated with endocrine dysfunction, the most frequent of them being disorders of carbohydrate metabolism (hypoglycemia, diabetes). The endocrinologist might be led to screen

Current medical aspects of pantethine.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Pantethine, the stable disulfide form of pantetheine, is the major precursor of coenzyme A, which plays a central role in the metabolism of lipids and carbohydrates. Coenzyme A is a cofactor in over 70 enzymatic pathways, including fatty acid oxidation, carbohydrate metabolism, pyruvate degradation,

[Metabolic disorders and corneal changes (author's transl)].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The following inborn errors of metabolism may show corneal changes: A. Inborn errors of metabolism affecting the corneal epithelium: (1) familial dysautonomia, (2) tyrosinaemia type II, (3) Fabry's glycolipidosis. B. Inborn errors of metabolism affecting the corneal stroma: I. Localized amyloidosis

Pharmacokinetic Studies of Cysteamine Bitartrate Delayed-Release.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A twice-daily microsphere formulation of cysteamine bitartrate has been developed for cystinosis and other potential applications. To date, there are no published pharmacokinetic data for cysteamine bitartrate delayed-release in healthy adults. Three randomized open-label, crossover studies to

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố