Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

osteochondrodysplasias/tyrosine

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế
Trang 1 từ 49 các kết quả

The paradox of FGFR3 signaling in skeletal dysplasia: why chondrocytes growth arrest while other cells over proliferate.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Somatic mutations in receptor tyrosine kinase FGFR3 cause excessive cell proliferation, leading to cancer or skin overgrowth. Remarkably, the same mutations inhibit chondrocyte proliferation and differentiation in developing bones, resulting in skeletal dysplasias, such as hypochondroplasia,

Analysis of STAT1 activation by six FGFR3 mutants associated with skeletal dysplasia undermines dominant role of STAT1 in FGFR3 signaling in cartilage.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Activating mutations in FGFR3 tyrosine kinase cause several forms of human skeletal dysplasia. Although the mechanisms of FGFR3 action in cartilage are not completely understood, it is believed that the STAT1 transcription factor plays a central role in pathogenic FGFR3 signaling. Here, we analyzed

Molecular therapeutic strategies for FGFR3 gene-related skeletal dysplasia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The FGFR3 gene encodes fibroblast growth factor receptor 3 protein, a negative regulator of chondrogenesis. Gain-of-function mutations result in constitutively activated FGFR3, leading to aberrant signal transduction, and accounting for inhibition of chondrocyte proliferation and differentiation.

A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Hypochondroplasia (MIM 146000) is an autosomal dominant skeletal dysplasia with skeletal features similar to but milder than those seen in achondroplasia. Within the past year, the achondroplasia locus has been mapped to 4p 16.3 (refs 5-7) and mutations in the fibroblast growth factor receptor 3

Activating mutations of the tyrosine kinase receptor FGFR3 are associated with benign skin tumors in mice and humans.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Specific germline activating point mutations in the gene encoding the tyrosine kinase receptor FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) result in autosomal dominant human skeletal dysplasias. The identification in multiple myeloma and in two epithelial cancers-bladder and cervical carcinomas-of
The effect of six point mutations causing various human skeletal dysplasias, occurring in the transmembrane (TM) and kinase domains (KD) of fibroblast growth factor receptor 3, were introduced into a chimera composed of the extracellular domain of human platelet-derived growth factor beta and the TM

[Molecular genetics of congenital skeletal dysplasias related to mutations of fibroblast growth factor receptors].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Fibroblast growth factor receptors belong to the family of a membrane bound tyrosine kinases, which respond to stimulation by the fibroblast growth factor family of cytokines. Signalling through fibroblast growth factor receptors regulates proliferation and differentiation of connective tissue

[From gene to disease; achondroplasia and other skeletal dysplasias due to an activating mutation in the fibroblast growth factor].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Achondroplasia, the most common and best known skeletal dysplasia, is inherited in an autosomal dominant fashion. Like a number of other skeletal dysplasias, among which hypochondroplasia and thanatophoric dysplasia, achondroplasia is caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 3

Distinct missense mutations of the FGFR3 lys650 codon modulate receptor kinase activation and the severity of the skeletal dysplasia phenotype.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The fibroblast growth factor-receptor 3 (FGFR3) Lys650 codon is located within a critical region of the tyrosine kinase-domain activation loop. Two missense mutations in this codon are known to result in strong constitutive activation of the FGFR3 tyrosine kinase and cause three different skeletal

Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
In 1994, the field of bone biology was significantly advanced by the discovery that activating mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) receptor tyrosine kinase (TK) account for the common genetic form of dwarfism in humans, achondroplasia (ACH). Other conditions soon followed,

FGFR3 intracellular mutations induce tyrosine phosphorylation in the Golgi and defective glycosylation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Mutations of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) gene have been implicated in a series of skeletal dysplasias including hypochondroplasia, achondroplasia and thanatophoric dysplasia. The severity of these diseases ranges from mild dwarfism to severe dwarfism and to perinatal lethality,
We previously discovered a novel missense mutation (Lys650Met) in the tyrosine kinase domain of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene in four unrelated individuals with a condition we called "severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans" (SADDAN) [Tavormina
Thanatophoric dysplasia type II (TDII) is a neonatal lethal skeletal dysplasia caused by a recurrent Lys-650-->Glu mutation within the highly conserved activation loop of the kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). We demonstrate here that this mutation results in profound

Constitutive activation of fibroblast growth factor receptor 3 by mutations responsible for the lethal skeletal dysplasia thanatophoric dysplasia type I.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Thanatophoric dysplasia type I (TDI) is a neonatal lethal skeletal dysplasia caused by several mutations in the extracellular domain of fibroblast growth factor receptor 3. These mutations occur either in the Ig2-Ig3 linker domain or in the extracellular juxtamembrane domain, and all involve

The cytoplasmic tyrosine kinase Pyk2 as a novel effector of fibroblast growth factor receptor 3 activation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Activating mutations within fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), a receptor tyrosine kinase, are responsible for human skeletal dysplasias including achondroplasia and the neonatal lethal syndromes thanatophoric dysplasia types I and II. Several of these same FGFR3 mutations have also been
Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

  • Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
  • Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
  • Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
  • Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
  • Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
  • Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
  • Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố

Google Play badgeApp Store badge