Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Wolman disease is a severe disease associated with hepatosplenomegaly and adrenal calcifications; it is nearly always fatal in the first year of life.
METHODS
A boy was born to consanguineous parents. His weight was 3,500 g, height 53 cm. Hepatomegaly was observed at the age of 26 days;
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
To explore the clinical characteristics of Wolman disease and diagnostic methods using enzymatic and molecular analysis.
METHODS
Lysosomal acid lipase activity was measured using 4-methylumbelliferyl oleate in the leukocytes of an infant suspected of Wolman disease and LIPA gene mutational
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Wolman disease is a rare autosomal-recessive disorder caused by reduced levels of lysosomal acid lipase. It occurs in infancy and is fatal in most cases before the age of 1 year. Affected infants show signs of lipid storage in most tissues, including hepatosplenomegaly, abdominal distension,
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Wolman disease is an ultrarare lysosomal storage disease caused by a mutation in the LIPA gene. The clinical features of Wolman disease include early onset of vomiting, diarrhea, failure to thrive, hepatosplenomegaly, and bilateral adrenal calcification. We report the case of a 3-month-old infant
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We report a case of Wolman disease, an unusual autosomal recessive disease characterized by storage of lipid in histiocytes. Storage of cholesteryl esters and triglycerides is caused by lysosomal acid lipase deficiency. This enzyme hydrolyses the cholesteryl esters of LDL thus allowing their
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Cholesteryl ester storage disease (CESD, OMIM #278000) and Wolman disease (OMIM #278000) are autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by a deficient activity of lysosomal acid lipase (cholesteryl ester hydrolase, LAL). Human lysosomal acid lipase is essential for the metabolism of
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare, life-threatening, autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by mutations in the LIPA gene, which encodes for lysosomal acid lipase (LAL). This enzyme is necessary for the hydrolysis of cholesteryl ester and triglyceride in lysosomes.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The purpose of this study was to enhance understanding of lysosomal acid lipase deficiency (LALD) in infancy.
Investigators reviewed medical records of infants with LALD and summarized data for the overall population and for patients with and without early growth failure (GF). Kaplan-Meier survival
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Lysosomal acid lipase (LAL) is responsible for the hydrolysis of cholesterol esters and triglycerides. LAL is coded by the LIPA gene on chromosome 10q23.31. Its deficiency leads to two autosomal recessive disorders, Wolman disease (WD) and Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). WD has an
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The lysosomal acid lipase (LAL) is the enzyme responsible of the hydrolysis of cholesteryl esters and triglycerides within endo-lysosomes. Loss of enzyme activity leads to accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in the lysosome of most tissues. The complete deficiency of LAL is
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
In newborn twins at three hours of age adrenal calcification has been detected. In addition to hepatomegaly, vomiting and diarrhoea, characteristic radiological findings confirmed the diagnosis of the rare heritable lipidosis, Wolman's disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency is a rare autosomal recessive disorder which causes two distinct clinical phenotypes: Wolman's disease and cholesterol ester storage disease. LAL hydrolyses LDL-derived triglycerides and cholesterol esters to glycerol or cholesterol and free fatty acids. Its
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Wolman disease (WD) is a rare, inherited, rapidly fatal condition presenting in early infancy. The disease manifests in the first month of life with failure to thrive, vomiting, diarrhea, abdominal distension, hepatosplenomegaly and bilateral adrenal calcification and is nearly always fatal before
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND Cholesteryl ester storage disease (CESD), also known as lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D), is a rare autosomal-recessive inheritable lysosomal storage disease. Since 2015, a causal treatment with sebelipase alfa, which replaces the missing LAL enzyme, has been approved. We report a
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The term "microvesicular steatosis of the liver" refers to a variant form of hepatic fat accumulation whose histologic features contrast with the much more common macrovesicular steatosis. Microvesicular steatosis of the liver was originally described in association with conditions who share a
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại. * Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố