La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva,[1] con una incidencia estimada de un caso por cada 7.000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina, arginina, y ornitina.[2]
Fue descrita a principio del siglo XIX e incluida en 1908 entre los primeros errores congénitos del metabolismo conocidos por Sir Archibald Edward Garrod.
En 1810, Wollaston, observó unos cálculos diferentes a los usuales, ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.