Chondrodysplasia punctata is a clinically and genetically diverse group of rare diseases, first described by Erich Conradi (1882–1968), that share the features of stippled epiphyses and skeletal changes.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata 215100, 222765, 600121
X-linked recessive chondrodysplasia punctata 302950
Conradi–Hünermann syndrome (chondrodysplasia punctata 2, x-linked dominant) 302960
Autosomal dominant chondrodysplasia punctata 118650
List of cutaneous conditions
List of radiographic ...
Léigh níos mó i WikipediaClóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe