L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da:
teleangectasie oculo-cutanee
La prima descrizione di questa sindrome risale al 1926, quando due ricercatori cecoslovacchi, Ladislav Syllaba e Kamil Henner, riportarono nel primo numero della Révue Neurologique tre casi di quella che chiamarono atetosi doppia congenita. Nel 1941, la giovane neurologa Belga Denise Louis-Bar ne fornì una descrizione più completa e, in seguito ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate