La pachionichia congenita è una genodermatosi rara, caratterizzata da cheratoderma plantare e palmare, doloroso, si riscontra ispessimento delle unghie, cisti e colorazione chiara delle mucose orali. È una malattia autosomica dominante.
La malattia coinvolge l'ectoderma ed esiste in due sottotipi: Jadassohn-Lewandowsky (Pachionichia congenita di tipo 1) e Jackson-Lawler (Pachionichia congenita di tipo 2).Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono spesso evidenti nei primi mesi di vita.
Questa ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate