Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, waarbij er een verstoring ontstaat in de galzuursynthese.
Deze ziekte wordt nog zelden vastgesteld, waarschijnlijk mede door onbekendheid van de aandoening bij artsen. In Nederland zijn er 65 patiënten bekend met deze aandoening (2018).
Het defecte gen (CYP27A1) veroorzaakt een extra productie van cholesterol en cholestanol. Deze sterolen hopen zich op in de ooglens, de pezen, en de cellen van het centraal zenuwstelsel. ...
Lees meer op WikipediaTyp een symptoom of een ziekte en lees over kruiden die kunnen helpen, typ een kruid en zie ziekten en symptomen waartegen het wordt gebruikt.
* Alle informatie is gebaseerd op gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek