Pycnodysostosis (from Greek: πυκνός (puknos) meaning 'dense', dys ('defective'), and ostosis ('condition of the bone')), is a lysosomal storage disease of the bone caused by a mutation in the gene that codes the enzyme cathepsin K.
Pycnodysostosis causes the bones to be abnormally dense (osteopetrosis); the last bones of the fingers (the distal phalanges) to be unusually short; and delays the normal closure of the connections (sutures) of the skull bones in infancy, so that the 'soft spot' (fontanelle) ...
Lue lisää WikipediastaKirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen