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niemann-pick diseases
La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Questa malattia tecnicamente è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale; che coinvolgono il metabolismo, causate da mutazioni genetiche.
Le tre forme di più comune riscontro sono denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C.
La patologia prende il nome dal pediatra Albert ...
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