La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidità dei muscoli, miotonia e ipertrofia muscolare ipersessualita, ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate