Pycnodysostosis (from Greek: πυκνός (puknos) meaning 'dense', dys ('defective'), and ostosis ('condition of the bone')), is a lysosomal storage disease of the bone caused by a mutation in the gene that codes the enzyme cathepsin K.
Pycnodysostosis causes the bones to be abnormally dense (osteopetrosis); the last bones of the fingers (the distal phalanges) to be unusually short; and delays the normal closure of the connections (sutures) of the skull bones in infancy, so that the 'soft spot' (fontanelle) ...
Lexoni më shumë në WikipediaShkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar